Teste do pezinho
O Teste do Pezinho é um exame laboratorial de triagem neonatal que detecta antes mesmo das
manifestações dos sintomas, doenças de origem genética metabólica e infecciosa . É um exame
simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças que poderão causar lesões
irreversíveis no bebê, como por exemplo retardo mental.
O exame ficou conhecido como “teste do pezinho” por ser realizado através de amostras de
sangue coletadas através do calcanhar do bebe. É um procedimento simples que não traz riscos
para a criança.
Muita gente confunde o teste do pezinho com a impressão em tinta da sola dos pés que é
anexada aos documentos de identificação do bebê na maternidade. Esse procedimento não tem
nada a ver com o teste do pezinho, que é a coleta de sangue do calcanhar do bebê por uma
pequena picada.É um teste muito rápido e feito justamente no calcanhar por ser uma parte do
corpo bastante vascularizada e de fácil recolhimento do material que são apenas poucas gotinhas
de sangue.
A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas
antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas.
O período ideal para a realização da coleta do Teste do Pezinho é a partir do 3º dia de vida do
bebê ou o mais brevemente possível. Entretanto, pode ser realizado em bebês com mais dias de
vida, porém como o objetivo é diagnosticar para tratar o mais precocemente possivel, o
atraso poderá prejudicar a eficácia do tratamento, caso necessário.
Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus.
Triagem básica:
É o exame obrigatório para todos os recém-nascidos do país, a fim de detectar duas doenças: a
fenilcetonúria (PKU) e o hipotireoidismo congênito (HC).
A fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima
ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente na proteína de
vários alimentos, como a carne, o leite e os ovos. Quando não é "quebrado" adequadamente pela
enzima, gera um acúmulo excessivo no corpo que pode levar a gravíssimas lesões no sistema
nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança.
No hipotireoidismo congênito há uma baixa produção dos hormônios da glândula tireóide,
essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carência desses
hormônios pode causar uma série de problemas, incluindo retardo mental e comprometimento do
desenvolvimento físico.
• Triagem ampliada:
Além das duas doenças descritas acima, alguns tipos de teste do pezinho incluem também o
exame para outras doenças, que se tratadas e controladas cedo evitarão sérios problemas no
futuro. O teste do pezinho ampliado varia muito de cidade para cidade, dependendo da
instituição, portanto é necessário pedir informações na maternidade. Entre as doenças incluídas
nesse tipo de exame estão a anemia falciforme e outras alterações de hemoglobina (chamadas
de hemoglobinopatias), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, deficiência de
biotinidase, deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) e toxoplasmose congênita.
Anemia falciforme
A anemia falciformeé hereditária. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina assume
formato de foice ou meia-lua, alterando também a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua
passagem por veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação deficiente do
organismo e gerar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo. Existem
vários graus de anemia falciforme.
Hiperplasia adrenal congênita
A hiperplasia adrenal congênita, ou hiperplasia congênita de supra-renais, compreende na
realidade uma série de anormalidades das glândulas supra-renais. Pessoas afetadas pela doença
não produzem quantidades suficientes dos hormônios cortisol e aldosterona e, por outro lado, têm
quantidades excessivas de hormônios andrógenos. Em meninas, esse aumento pode deflagrar
características sexuais masculinas, como pêlos e aumento do clitóris, e em meninos no aumento
do pênis e no surgimento precoce de pêlos. Em ambos os sexos, pode causar perda exagerada
de sais e aumento de potássio, levando até à morte.
Fibrose cística
Doença genética, a fibrose cística (também chamada de mucoviscidose) é caracterizada pelo
transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares, o que leva à produção de um
muco grosso e pegajoso. Esse muco pode provocar entupimento nos pulmões, causando
dificuldades respiratórias e facilitando a proliferação de bactérias. O suor apresenta altas
concentrações de sório e cloro, e há insuficiência no pâncreas, que afeta a digestão. O ideal é
que o teste seja feito no primeiro mês do bebê.
Galactosemia
Trata-se de uma doença genética que leva à deficiência de uma enzima do metabolismo da
galactose. Os sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida, com vômitos, diarréia, icterícia,
distúrbios do fígado e dos olhos. A criança corre risco de vida por insuficiência hepática e renal.
Deficiência de biotinidase
É uma doença genética que pode ser tratada com a suplementação com biotina, uma substância
que é retirada dos alimentos pela enzima biotinidase, que não é produzida em quantidade
suficiente. Os sintomas são convulsões, alterações na coordenação motora, fraqueza muscular,
queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O tratamento precoce previne o surgimento dos
sintomas.
Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
A deficiência desta enzima causa instabilidade na membrana das hemácias (glóbulos vermelhos),
podendo facilitar o surgimento de anemias hemolíticas (grande destruição de glóbulos vermelhos)
de intensidade variável. As anemias podem surgir devido a doenças rotineiras ou ao uso de
medicamentos, por isso a deficiência tem de ser identificada logo.
Toxoplasmose congênita>/b>
A toxoplasmosepode afetar o bebê se adquirida pela mãe durante a gravidez. No primeiro e no
segundo trimestre da gestação, há risco de sequelas graves. No terceiro, a infecção pode ser
transmitida para o feto, e existe a possibilidade de a criança ter inflamações na retina ou
problemas neurológicos, que não têm sintomas evidentes. O diagnóstico precoce e o tratamento
da infecção podem evitar ou diminuir as complicações futuras.
• Outras doenças investigadas em triagens:
Também podem estar incluídos no exame doenças como Aids, doença de Chagas, rubéola, sífilis
e citomegalovirose.
A maioria das maternidades não dá alta ao bebê antes de 48 horas do nascimento exatamente
para poder realizar o teste do pezinho. Muitas vezes ele é feito automaticamente, sem você nem
saber. Alguns convênios pagam os testes ampliados. Procure se informar antes de ser liberada
do hospital, se o exame é feito e se pode optar pelo tipo ampliado ou plus uma vez que o custo na
maternidade costuma ser menor em função do grande numero de bebês.
Os resultados da triagem podem demorar até um mês para ficar prontos, mas, em caso de
alguma alteração no exame, os pais são chamados antes para realizar uma nova coleta de
sangue da criança e confirmar um possível diagnóstico.
A maioria das doenças detectáveis no exame é assintomática quando o bebê é recém-nascido, e
já sabendo o diagnóstico será mais fácil adotar o melhor tratamento e prevenir sequelas e
sintomas.
Autor: Zuleid Dantas Linhares Mattar
Fonte do artigo:Pediatra Online (www.pediatraonline.com.br)
O Teste do Pezinho é um exame laboratorial de triagem neonatal que detecta antes mesmo das
manifestações dos sintomas, doenças de origem genética metabólica e infecciosa . É um exame
simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças que poderão causar lesões
irreversíveis no bebê, como por exemplo retardo mental.
O exame ficou conhecido como “teste do pezinho” por ser realizado através de amostras de
sangue coletadas através do calcanhar do bebe. É um procedimento simples que não traz riscos
para a criança.
Muita gente confunde o teste do pezinho com a impressão em tinta da sola dos pés que é
anexada aos documentos de identificação do bebê na maternidade. Esse procedimento não tem
nada a ver com o teste do pezinho, que é a coleta de sangue do calcanhar do bebê por uma
pequena picada.É um teste muito rápido e feito justamente no calcanhar por ser uma parte do
corpo bastante vascularizada e de fácil recolhimento do material que são apenas poucas gotinhas
de sangue.
A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas
antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas.
O período ideal para a realização da coleta do Teste do Pezinho é a partir do 3º dia de vida do
bebê ou o mais brevemente possível. Entretanto, pode ser realizado em bebês com mais dias de
vida, porém como o objetivo é diagnosticar para tratar o mais precocemente possivel, o
atraso poderá prejudicar a eficácia do tratamento, caso necessário.
Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus.
Triagem básica:
É o exame obrigatório para todos os recém-nascidos do país, a fim de detectar duas doenças: a
fenilcetonúria (PKU) e o hipotireoidismo congênito (HC).
A fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima
ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente na proteína de
vários alimentos, como a carne, o leite e os ovos. Quando não é "quebrado" adequadamente pela
enzima, gera um acúmulo excessivo no corpo que pode levar a gravíssimas lesões no sistema
nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança.
No hipotireoidismo congênito há uma baixa produção dos hormônios da glândula tireóide,
essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carência desses
hormônios pode causar uma série de problemas, incluindo retardo mental e comprometimento do
desenvolvimento físico.
• Triagem ampliada:
Além das duas doenças descritas acima, alguns tipos de teste do pezinho incluem também o
exame para outras doenças, que se tratadas e controladas cedo evitarão sérios problemas no
futuro. O teste do pezinho ampliado varia muito de cidade para cidade, dependendo da
instituição, portanto é necessário pedir informações na maternidade. Entre as doenças incluídas
nesse tipo de exame estão a anemia falciforme e outras alterações de hemoglobina (chamadas
de hemoglobinopatias), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, deficiência de
biotinidase, deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) e toxoplasmose congênita.
Anemia falciforme
A anemia falciformeé hereditária. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina assume
formato de foice ou meia-lua, alterando também a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua
passagem por veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação deficiente do
organismo e gerar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo. Existem
vários graus de anemia falciforme.
Hiperplasia adrenal congênita
A hiperplasia adrenal congênita, ou hiperplasia congênita de supra-renais, compreende na
realidade uma série de anormalidades das glândulas supra-renais. Pessoas afetadas pela doença
não produzem quantidades suficientes dos hormônios cortisol e aldosterona e, por outro lado, têm
quantidades excessivas de hormônios andrógenos. Em meninas, esse aumento pode deflagrar
características sexuais masculinas, como pêlos e aumento do clitóris, e em meninos no aumento
do pênis e no surgimento precoce de pêlos. Em ambos os sexos, pode causar perda exagerada
de sais e aumento de potássio, levando até à morte.
Fibrose cística
Doença genética, a fibrose cística (também chamada de mucoviscidose) é caracterizada pelo
transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares, o que leva à produção de um
muco grosso e pegajoso. Esse muco pode provocar entupimento nos pulmões, causando
dificuldades respiratórias e facilitando a proliferação de bactérias. O suor apresenta altas
concentrações de sório e cloro, e há insuficiência no pâncreas, que afeta a digestão. O ideal é
que o teste seja feito no primeiro mês do bebê.
Galactosemia
Trata-se de uma doença genética que leva à deficiência de uma enzima do metabolismo da
galactose. Os sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida, com vômitos, diarréia, icterícia,
distúrbios do fígado e dos olhos. A criança corre risco de vida por insuficiência hepática e renal.
Deficiência de biotinidase
É uma doença genética que pode ser tratada com a suplementação com biotina, uma substância
que é retirada dos alimentos pela enzima biotinidase, que não é produzida em quantidade
suficiente. Os sintomas são convulsões, alterações na coordenação motora, fraqueza muscular,
queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O tratamento precoce previne o surgimento dos
sintomas.
Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
A deficiência desta enzima causa instabilidade na membrana das hemácias (glóbulos vermelhos),
podendo facilitar o surgimento de anemias hemolíticas (grande destruição de glóbulos vermelhos)
de intensidade variável. As anemias podem surgir devido a doenças rotineiras ou ao uso de
medicamentos, por isso a deficiência tem de ser identificada logo.
Toxoplasmose congênita>/b>
A toxoplasmosepode afetar o bebê se adquirida pela mãe durante a gravidez. No primeiro e no
segundo trimestre da gestação, há risco de sequelas graves. No terceiro, a infecção pode ser
transmitida para o feto, e existe a possibilidade de a criança ter inflamações na retina ou
problemas neurológicos, que não têm sintomas evidentes. O diagnóstico precoce e o tratamento
da infecção podem evitar ou diminuir as complicações futuras.
• Outras doenças investigadas em triagens:
Também podem estar incluídos no exame doenças como Aids, doença de Chagas, rubéola, sífilis
e citomegalovirose.
A maioria das maternidades não dá alta ao bebê antes de 48 horas do nascimento exatamente
para poder realizar o teste do pezinho. Muitas vezes ele é feito automaticamente, sem você nem
saber. Alguns convênios pagam os testes ampliados. Procure se informar antes de ser liberada
do hospital, se o exame é feito e se pode optar pelo tipo ampliado ou plus uma vez que o custo na
maternidade costuma ser menor em função do grande numero de bebês.
Os resultados da triagem podem demorar até um mês para ficar prontos, mas, em caso de
alguma alteração no exame, os pais são chamados antes para realizar uma nova coleta de
sangue da criança e confirmar um possível diagnóstico.
A maioria das doenças detectáveis no exame é assintomática quando o bebê é recém-nascido, e
já sabendo o diagnóstico será mais fácil adotar o melhor tratamento e prevenir sequelas e
sintomas.
Autor: Zuleid Dantas Linhares Mattar
Fonte do artigo:Pediatra Online (www.pediatraonline.com.br)
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